ENFERMEDADES CONGÉNITAS ENDOCRINAS Y METABÓLICAS OBJETO DE DETECCIÓN PRECOZ EN RECIÉN NACIDOS

Publicada en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha la Orden de 06/10/2016, de la Consejería de Sanidad, por la que se determinan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos.

La presente Orden tiene por objeto determinar las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a cribar en todos los recién nacidos en el ámbito territorial de Castilla-La Mancha.

Listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha:

1. Fenilcetonuria

2. Hipotiroidismo congénito

3. Hiperplasia adrenal congénita

4. Fibrosis quística

5. Anemia falciforme

6. Acidemia glutárica tipo I

7. Acidemia propiónica

8. Acidemia metilmalónica

9. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga

10. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media

11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta

12. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga

13. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

14. Tirosinemia tipo 1

15. Acidemia isovalérica

16. Homocistinuria

Consulta aquí la norma en su fuente original


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