Publicada en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha la Orden de 06/10/2016, de la Consejería de Sanidad, por la que se determinan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos.
La presente Orden tiene por objeto determinar las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a cribar en todos los recién nacidos en el ámbito territorial de Castilla-La Mancha.
Listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha:
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Acidemia propiónica
8. Acidemia metilmalónica
9. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
10. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
12. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
13. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
14. Tirosinemia tipo 1
15. Acidemia isovalérica
16. Homocistinuria
Consulta aquí la norma en su fuente original
